Sclérose latérale amyotrophique (SLA)

Définition

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurologique qui mène à des faiblesses musculaires et perturbe les fonctions physiques.
Dans la SLA, on observe une dégénérescence progressive des cellules nerveuses aboutissant à la mort de ces cellules.


En français, la SLA porte aussi le nom de maladie de Charcot et aux Etats-Unis le nom maladie de Lou Gehrig est souvent utilisé (Lou Gehrig était un célèbre joueur de baseball mort de cette maladie en 1941).

Epidémiologie

La SLA se manifeste souvent chez des personnes âgées entre 40 et 60 ans. Les hommes sont plus touchées que les femmes.

La SLA est une maladie rare, en effet 2,2 personnes pour 100’000 habitants sont diagnostiquées chaque année de la maladie chaque année en Europe et 1,87 aux Etats-Unis selon un article publié dans la revue scientifique The Lancet en 2011 (lire étude).
Aux Etats-Unis, on estime qu’actuellement jusqu’à 30’000 Américains souffriraient de SLA toujours selon l’étude de The Lancet publiée en 2011. Plus de 6’000 cas de SLA seraient diagnostiqués chaque année aux Etats-Unis, selon l’association américain ALS Association.

Causes

Dans la majorité des cas, les causes de la SLA ne sont pas connues.

Causes génétiques
Causes Syndrome des Jambes sans ReposLa Mayo Clinic estime que dans 5 à 10% des cas la SLA a une origine génétique (héréditaire). Une personne atteinte de SLA a une probabilité de 50% de transmettre la maladie à ses enfants. On sait que plusieurs gènes sont responsables de la SLA.
En mai 2017, des chercheurs ont notamment identifié une variante dans le gène UBQLN4 associée à la SLA. Ce gène est impliqué dans le développement des neurones. Cette étude sur le gène UBQLN4 a été publiée en 2017 dans le journal scientifique eLife. Mieux identifier les gènes impliqués permet de développer des médicaments capables de cibler au niveau cellulaire.

Facteurs de risques
Même si les causes restent la plupart du temps un mystère, certains facteurs comme le tabagisme pourraient augmenter le risque de souffrir de SLA.

Symptômes

La SLA commence souvent avec des tremblements et faiblesses au niveau du bras, de la jambe ou de la cheville. Parfois des problèmes au niveau de la voix peuvent être un signe de SLA.

En plus de ces symptômes, les premiers signes du SLA peuvent être :

  • Difficultés à marcher, trébuchement ainsi que des difficultés à réaliser des tâches ou activités quotidiennes
  • Faiblesse dans la main
  • Difficultés à avaler
  • Crampes musculaires, tremblements au niveau des bras, épaules ou de la langue

A une phase plus avancée, les muscles deviennent toujours plus faibles. Il s’en suit des difficultés à se déplacer et à parler.
A la fin, la SLA perturbe le fonctionnement de certains organes en affectant notamment des fonctions vitales comme l’alimentation et la respiration.


Remarque : 
Normalement les fonctions cognitives (mémoire, réflexion) ne sont pas perturbées par la maladie.

Diagnostic

Comme le relève la Mayo Clinic, la maladie est difficile à diagnostiquer surtout dans les premiers stades car on peut la confondre avec d’autres pathologies neurologiques.

Certains tests peuvent être utilisés par le médecin pour le diagnostic comme l’électromyogramme.

Traitements

Selon un article du Wall Street Journal du 8 avril 2017, il n’existe aucun traitement efficace pour soigner l’ALS. Cet article mettait notamment en avant le manque d’études sérieuses et bien construites dans la recherche pour la SLA et cela malgré des millions de dollars d’investissement seulement aux Etats-Unis.

Les traitements actuels contre l’ALS permettent de freiner la progression de la maladie. Le but est notamment de prévenir les complications et améliorer le confort du patient.
Le corps médical cherchera notamment à utiliser des appareils pour aider à la respiration du patient, lors d’un stade avancé de la maladie. Les besoins alimentaires seront aussi suivis et évolués par le personnel soignant.

Aux Etats-Unis, en 2016 le seul médicament indiqué contre la SLA selon la FDA était le riluzole (Rilutek®). Ce médicament pourrait agir en diminuant le taux de glutamate dans le cerveau, souvent en concentration plus élevée chez les personnes atteintes de SLA.

D’autres médicaments peuvent être prescrits par le médecin pour agir sur certains symptômes spécifiques de la maladie comme la constipation, les crampes musculaires, la fatigue, la dépression, la douleur, la salivation en excès, etc.

Bons conseils

Certaines thérapies physiques peuvent aider le patient comme la pratique de certains exercices physiques. L’étirement (streching), avec l’aide d’un spécialiste, est aussi indiqué pour diminuer les douleurs au niveau musculaire.

D’autres thérapies comme celles aidant la communication verbale peuvent être recommandées par le corps médical.

Sources (références) : 
Mayo Clinic, Wikipedia.org, The Wall Street Journal (édition du 8 avril 2017), The ALS AssociationeLife (étude sur les gènes, voir sous causes)

Comment traduit-on la sclérose latérale amyotrophique (SLA) dans d’autres langues ?
  • Anglais: amyotrophic lateral sclerosis (ALS) – Lou Gehrig’s disease
  • Allemand: Amyotrophe Lateralsklerose
  • Italien: sclerosi laterale amiotrofica
  • Portugais: esclerose lateral amiotrófica
  • Espagnol: esclerosis lateral amiotrófica
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Informations sur la rédaction de cet article et la date de la dernière modification: 17.05.2017

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